Deficit di Alfa1-Antitripsina (DAAT) gravemente sotto diagnosticata: rispetto ai 700 pazienti censiti in Italia, sarebbero almeno 15mila.
Raro non sempre è sinonimo di poco frequente, potrebbe essere questo il caso del deficit di Alfa1-Antitripsina (DAAT ), malattia genetica rara che ha tra le sue manifestazioni principali disfunzioni respiratorie ed epatopatia cronica.
“Più che di una malattia rara dovremmo parlare di una malattia ‘gravemente sotto diagnosticata’. Rispetto ai circa 700 pazienti censiti sul territorio nazionale dal Registro di Patologia del Laboratorio di Riferimento DAAT di Pavia le persone affette con genotipo Pi ZZ, quello più comune tra i pazienti con deficit grave, sarebbero almeno 15.000” ha sottolineato il Professor Corsico.
Un delta enorme, considerando anche che da stime epidemiologiche, fino al 2% dei pazienti con BPCO e fino al 10% di pazienti con Asma grave potrebbero avere un quadro sottostante di DAAT non riconosciuto e correttamente diagnosticato.
“Questo vuoto nella diagnosi espone i pazienti a un ritardo nel mettere in atto, con piena consapevolezza, comportamenti virtuosi utili a prevenire la malattia e a un ritardo nel poter ricevere, qualora ve ne fosse necessità, la terapia sostitutiva con AAT proveniente da un pool di donazioni di sangue che è efficace per rallentare la progressione delle manifestazione polmonari“ ha sottolineato Angelo Corsico
E’ stato uno degli argomenti di discussione più importanti della 4° edizione della EU AATD Masterclass organizzata da CSL Behring e coordinata dal Prof. Angelo Corsico dell’Università degli Studi di Pavia, che si è svolta lo scorso 25 e 26 marzo a Baveno (VB).
Il Deficit di Alfa-1-antitripsina è una malattia genetica rara che colpisce 1 individuo su 2.000-5.000. Il DAAT è una condizione predisponente la manifestazione di alcune patologie, solitamente in età adulta, tra cui malattie respiratorie (enfisema), epatopatia cronica (cirrosi), oltre a vasculite e panniculite in casi più rari.
Per aumentare la consapevolezza della classe medica sul DAAT ed identificare il percorso diagnostico-terapeutico e di follow up più opportuno, il Gruppo I.D.A. (Identificazione Deficit di Alfa1-antitripsina) – nelle persone di Bruno Balbi, Federica Benini, Luciano Corda, Angelo Corsico, Ilaria Ferrarotti e Nuccia Gatta – si è fatto promotore della definizione di un Algoritmo per la gestione del paziente con DAAT, sottoposto per contributi ad un Board di specialisti di grande esperienza. Il gruppo si è riunito in remoto nel 2020 in occasione del 4° Open Expert Panel sul DAAT, coordinato da Marc Miravitlles con il supporto incondizionato di CSL Behring.
I referenti I.D.A. hanno effettuato un importante lavoro preliminare, suddividendo l’algoritmo in cinque sezioni: Diagnosi, Monitoraggio, Terapia, Riabilitazione/Trapianto polmonare, Epatopatia. Durante l’Open Expert Panel i relatori del gruppo I.D.A. hanno presentato il rispettivo lavoro ai Panelists (Anna Annunziata, Elena Bargagli, Francesco Blasi, Alessandro Sanduzzi Zamparelli, Mario Torrazza, Andrea Vianello), avviando una vivace discussione con attiva partecipazione da parte di tutti.
Sono stati inclusi alcuni punti importanti sia in termini di emersione di patologia (alterazione banda alfa1 per sospetto diagnostico, diagnosi di primo e secondo livello presso centri accreditati), sia in termini di monitoraggio ed inizio precoce della terapia sostitutiva con AAT (incluso accenno alla possibilità dell’auto-somministrazione).
L’Algoritmo ha ottenuto il patrocinio della SIP e dell’Associazione Pazienti Alfa1 onlus e recentemente è stato pubblicato sulla rivista indicizzata Panminerva Medica (DOI: 10.23736/S0031-0808.22.04592-X) come frutto del Consensus di esperti DAAT italiani, per valorizzare il lavoro sul primo algoritmo sul DAAT disponibile a livello nazionale
I risultati di questo sforzo collegiale, da impiegare in contesti formativi e a scopo consultativo, sono dedicati allo specialista e al medico di medicina generale, con l’obiettivo di facilitare l’identificazione dei soggetti con DAAT e migliorarne la gestione, a vantaggio della qualità di vita dei pazienti con DAAT.
