I “geni Jolie” sono legati a 22 tipi di cancro, anche negli uomini
di Valentina Arcovio
Non solo cancro al seno e all’ovaio. I cosiddetti “geni Jolie” – specifiche mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 che hanno spinto la nota attrice Angelina Jolie a sottoporsi a due interventi chirurgici preventivi, una mastectomia e la rimozione delle ovaie – sono legati a un aumentato rischio di 22 tipi di cancro diversi, in entrambi i sessi. Tra questi tumori c’è quello alla prostata, al pancreas e allo stomaco. A dimostrarlo è stato uno studio internazionale coordinato dal Dipartimento di Medicina molecolare dell’Università Sapienza di Roma e dall’Università di Cambridge, sostenuto anche da Fondazione AIRC. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Journal of Clinical Oncology.
Una mutazione in BRCA2 aumenta del 27% il rischio di cancro alla prostata
“Le analisi sono state effettuate su una casistica internazionale di 3.184 famiglie con mutazioni in BRCA1 e di 2.157 famiglie con mutazioni in BRCA2”, spiega Valentina Silvestri del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza, prima co-autrice dello studio. “La casistica è la più ampia attualmente disponibile al mondo e ci ha permesso di stimare con precisione – aggiunge – la misura in cui una mutazione ereditaria in BRCA1 o BRCA2 sia associata al rischio di sviluppare 22 diversi tipi di tumore, anche tenendo conto dell’età e del genere”. I risultati dello studio mostrano che i tumori associati a BRCA1 e BRCA2 comprendono anche il cancro alla prostata, al pancreas e allo stomaco, oltre a quelli alla mammella e all’ovaio. Sono invece state escluse associazioni con altri tipi di neoplasie suggerite da precedenti studi, tra cui quella con il melanoma. Dai dati, i ricercatori hanno stimato che gli uomini portatori di una mutazione in BRCA2 hanno un rischio di circa il 27 per cento di sviluppare il cancro alla prostata prima degli 80 anni, più del doppio rispetto ai non portatori. Le mutazioni in BRCA1 non sono invece associate a un aumento del rischio di cancro alla prostata.
Le mutazioni “Jolie” triplicano il rischio di cancro allo stomaco in entrambi i sessi
“Avere una copia difettosa di BRCA1 o BRCA2 raddoppia il rischio di cancro al pancreas in entrambi i sessi”, spiega Laura Ottini, coordinatrice dello studio. “Inoltre abbiamo scoperto che le mutazioni triplicano il rischio di cancro allo stomaco sia negli uomini che nelle donne, sebbene il numero di pazienti nel set di dati fosse piuttosto limitato a causa della rarità di questa forma di cancro”, aggiunge. Le mutazioni in entrambi i geni aumentano significativamente il rischio di cancro alla mammella negli uomini, per quanto questa malattia sia molto rara. In particolare, mentre una mutazione in BRCA1 aumenta il rischio di un uomo di sviluppare il cancro alla mammella nel corso della vita di circa quattro volte, una mutazione in BRCA2 aumenta questo rischio di circa 40 volte. “Questi risultati sottolineano l’utilità di estendere i test genetici per la ricerca delle mutazioni BRCA a una platea più ampia, che comprenda sia donne che uomini”, sottolinea Ottini. “Le stime che abbiamo fornito in questo studio chiariscono il legame tra le mutazioni BRCA e il rischio oncologico e saranno la base per lo sviluppo di linee guida per la prevenzione sempre più efficaci e specifiche per i due sessi, in modo da garantire la migliore gestione clinica a tutti i pazienti e alle loro famiglie”, conclude.
LINK STUDIO: https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.21.02112
