La giornata mondiale delle malattie rare: i bisogni inascoltati, il diritto ad una diagnosi certa e più formazione per gli specialisti

Barbara Hugonin Rao

Pediatric, neonatal and fetal geneticist, Rare diseases expert, MCH counsellor, Neonatologist. Diabetes educator. Creator of Pediatria Futura, membro del board scientifico di MOHRE

I bisogni inascoltati delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, rappresentano la vera criticità degli ultimi anni, acuitasi con l’impatto globale della Pandemia, sia dal punto di vista della salute individuale che per l’accesso ai servizi di diagnosi e presa in cura.

Il 28 Febbraio, come ogni anno, si celebra in tutto il mondo il “Rare Diseases Day ¹”, una giornata dedicata ad eventi, incontri, iniziative, volte a sensibilizzare la società e le istituzioni sul tema delle malattie rare, che nel mondo interessano quasi 350 milioni di persone di ogni età. Una giornata che rappresenta il culmine di un lavoro lungo un anno, fatto di ricerca, di studio, di impegno per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara.

Quest’anno più che mai ci sono tantissime sfide, alle quali far fronte, perché il periodo complicato che abbiamo attraversato ha fatto emergere ancora di più quali sono gli aspetti sui quali è necessario lavorare tutti insieme, in un’ottica multidisciplinare. Prima di tutto il diritto ad una diagnosi certa, che purtroppo non arriva per tutti, e dove arriva non sempre lo fa in tempi rapidissimi, con tutte le conseguenze che ciò comporta, in particolare con un peggioramento significativo dei sintomi, che non vengono trattati adeguatamente. Nonostante negli ultimi anni siano stati implementati molti programmi di diagnosi precoce, come lo screening neonatale per le malattie metaboliche rare, in cui l’Italia rappresenta l’eccellenza, la strada è ancora molto lunga. Basti pensare che in molti casi i tempi medi di diagnosi vanno dai 4 ai 7 anni, ma ci sono molte situazioni complesse dove nonostante la presenza di più sintomi,  non si arriva mai ad una risposta. Le malattie rare hanno un’origine genetica nell’80% dei casi, e ogni giorno si aggiungono conoscenze su nuove varianti e sottotipi di determinate patologie, la grande sfida è comprendere i meccanismi che ne sono responsabili, soprattutto quando non sono forme ereditarie ma dette “de novo” ovvero non presenti nei genitori ma solo nel bambino ².

Le malattie rare orfane rappresentano una criticità importante nell’approccio alla diagnosi e alla cura dei pazienti, costretti ad attraversare una vera e propria “Odissea diagnostica” fatta di incomprensioni, di mancate o errate diagnosi, di terapie inappropriate, il tutto mentre nel tempo la comparsa di nuovi sintomi e il peggioramento di altri, ne complicano irreversibilmente la qualità di vita ed il benessere psicofisico. È molto difficile far comprendere che una malattia anche complessa può manifestarsi in modi differenti, ad esempio con dolori indescrivibili ma senza una inabilità nel camminare o un’apparente difficoltà. Per questo non dovrebbero essere riconosciute? O approfondite? E chi convive con una condizione, che non ha nome e nemmeno possibile terapia, cosa dovrebbe fare per essere preso in considerazione?

Queste sono tutte domande necessarie, che sia la medicina sia la politica sanitaria devono necessariamente porsi, per tutte le implicazioni che le malattie rare hanno anche nella vita sociale, scolastica e lavorativa.

La riflessione che emerge da uno studio pubblicato a dicembre 2022³, è che per far fronte a queste carenze e cambiare tangibilmente le cose, bisogna puntare su una nuova strategia formativa, che consenta a medici specialisti e professionisti sanitari, di acquisire nuove competenze focalizzate sulle malattie rare, con percorsi accademici nuovi e avanzati. Questo consentirebbe una nuova visione nell’approccio alla persona con malattia rara, con la capacità di progettare un intervento di diagnosi e presa in cura sotto più punti di vista e non in maniera frammentata come accade ancora oggi. Per arrivare al cambio di passo, l’educazione diventa la base oltre alle doti professionali e personali, che aggiungono alle competenze la qualità e la centralità del rapporto medico – paziente.

Il riconoscimento dei diritti alla cura e a tutti i servizi, è ancora da migliorare, rendendo fruibile ciò che oggi è ancora molto complicato. Una malattia rara per una persona, bambino o adulto che sia e per la sua famiglia è una sfida quotidiana per tutto, sia nel presente sia in un’ottica futura. È tempo di agire ora.

¹ https://www.rarediseaseday.org/

² https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36814905/

Rare diseases of epigenetic origin: Challenges and opportunities

Maggie P Fu et al. Front Genet. 2023.

³ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36536417/

Rare disease education in Europe and beyond: time to act. Birute Tumiene et al. Orphanet J Rare Dis. 2022.