L’Hemgenix è il farmaco più caro al mondo. A cosa serve?

Ida Macchi

La Food and drug administration (Fda), l’ente regolatorio statunitense, e a dicembre anche l’Agenzia europea del farmaco (Ema), hanno approvato l’immissione in commercio del farmaco più caro al mondo che si è guadagnato questo primato perché costa ben 3,5 milioni di dollari a dose. Si chiama Hemgenix, ed è una terapia genica, per curare l’emofilia B, una malattia genetica rara che colpisce 1 persona ogni 30 mila (in Italia ne soffrono circa 5000 persone). “E’causata dalla mancanza di un fattore della coagulazione ( il IX), proteina essenziale per fermare i sanguinamenti ed evitare emorragie in caso di traumi, ferite e interventi chirurgici”, spiega il professor Silvio Garattini, fondatore e presidente dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri. “Poiché è legata al cromosoma X , la maggioranza dei malati sono maschi che, nei casi più seri, sono vittime anche di sanguinamenti abbondanti senza una causa precisa, capaci però di portare a gravi complicazioni, come emorragie nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni che possono mettere a rischio le funzioni vitali”. Hemgenix, perciò, rappresenta un’arma in più nei confronti di una malattia che ha un forte impatto negativo sulla qualità di vita di chi ne soffre.

Come funziona

Ma come funziona? “E’ costituito da un virus del raffreddore, reso innocuo, su cui è caricato il gene per il fattore di coagulazione mancante. A mo’ di navetta, l’adenovirus  lo introduce nell’organismo e lo convoglia nel fegato dove fornisce alle cellule epatiche le istruzioni per produrre la proteina necessaria a prevenire gravi emorragie”, spiega il professor Garattini. “La somministrazione viene fatta per via endovenosa in un’unica dose, da ripetersi una tantum: al momento non è ancora definito qual è il lasso di tempo in cui garantisce la sua protezione perché il farmaco è ancora in fase di valutazione. Sicurezza e efficacia della terapia genica sono state invece testate in due studi clinici condotti su 57 uomini con emofilia B grave o moderatamente grave: in uno degli studi si è registrato un aumento dei livelli di attività del fattore di coagulazione mancante e una riduzione del 54% deltasso di eventi emorragici annuali. Le reazioni avverse più comuni, invece, sono state un aumento degli enzimi epatici, sintomi simil influenzali, cefalea e lievi reazioni legate all’infusione endovenosa”. La nuova terapia rappresenta perciò un’innovazione alle cure oggi a disposizione: infusioni endovenose del fattore coagulativo mancante che possono essere effettuate a scopo preventivo, oppure on demand, ovvero nel momento in cui è in atto un sanguinamento. Pur efficaci, non sono in grado di aumentare i livelli di attività della proteina deficitaria, come sembra promettere il nuovo farmaco, ma il costo per ogni trattamento preventivo (due sacche di plasma derivati), che per le forme più gravi ha però una scadenza circa trisettimanale, si aggira tra i 700 e i 1000 euro. Un costo sicuramente non da poco, ma che viene “diluito” nell’anno.

Per arrivare alla realizzazione di questa terapia genica si sono sfruttate molte conoscenze che derivano soprattutto dall’attività scientifica pubblica e non solo da quella dell’industria farmaceutica”, sottolinea il professor Garattini. “Alle spalle ci sono più di 20 anni di lavoro di ricercatori universitari con stipendi pagati dallo stato, non certo stratosferici.

Farmaco orfano 

Proprio perché utilizzato per una malattia rara, Hemgenix ha inoltre ottenuto la designazione di farmaco orfano, il che significa che la ditta produttrice, oltre a poter detenere i diritti esclusivi sul mercato statunitense per i prossimi 7 anni, gode anche di riduzioni fiscali. “La legge sui farmaci orfani andrebbe rinnovata: dalla sua introduzione in Europa (nel 1999), per più di 7000 malattie rare sono stati sviluppati poco più di 100 farmaci di cui il 40% per tumori rari”, sottolinea il professor Garattini. “Ecco perciò che, anche se tutti dovrebbero avere diritto alla salute, la regola ancor oggi non vale per chi soffre di una malattia rara. Proprio per questo, una soluzione sarebbe quella di creare una forma di imprenditorialità non profit che per svilupparli possa usufruire della legge dei farmaci orfani, ma con il sostegno di soldi pubblici. Insomma, creare team di ricercatori, chimici ,biologi, clinici e farmacologi finanziati da fondi europei con il compito di mettere a punto medicinali per le malattie rare che poi potrebbero essere messi in commercio al loro prezzo di costo, senza ricarichi” .